Malattie Rare e Farmaci Orfani

Di tanto in tanto accade che sui mezzi d’informazione venga dato risalto a malati affetti da patologie sconosciute ai più per le quali non esistono cure o sono disponibili dei farmaci, detti orfani, che tuttavia non vengono immessi sul mercato poiché, a causa della scarsa diffusione di queste malattie, non permettono ad una qualsiasi azienda farmaceutica di rientrare degli investimenti effettuati in ricerca. Nella stragrande maggioranza di questi casi ci si trova di fronte ad una malattia rara.

Una malattia viene considerata rara se ne sono affette non più di 5 persone su 10.000 abitanti. Tuttavia tale prevalenza non deve trarre in inganno, poiché il totale delle malattie rare conosciute e diagnosticate in Italia è un numero che oscilla fra le 7.000 e le 8.000 patologie: ciò significa che i pazienti affetti da una malattia rara sono pari a circa 2.000.000 di abitanti e sempre in continuo aumento poiché, grazie ai progressi della ricerca scientifica, soprattutto in ambito genetico, ne vengono individuate sempre di nuove. Alcune di queste malattie sono: l’Emofilia, l’Angioedema ereditario, la Neuropatia Motoria Multifocale e la Sindrome di Cushing.

Già dalle poche informazioni sopra riportate si può intuire che coloro che sono affetti da una malattia rara si trovano ad affrontare una situazione molto difficile non solo per la patologia da loro sofferta ma anche per tutta una serie di problemi ad essa collegata come la difficile reperibilità di farmaci ad essa dedicata o i costi elevati che devono essere sostenuti per eventuali cure accessorie o l’utilizzo di particolari dispositivi medici. In Italia, il numero di malattie rare che in base al D.M. 279/2001 sono esenti dal pagamento del ticket è pari a 583, anche se alcune regioni hanno allargato l’esenzione ad altre patologie rispetto a quelle previse dal decreto sopra citato.

Per far sì che i farmaci orfani descritti in precedenza possano essere resi disponibili per il trattamento e la cura di molte di queste patologie, sono state assunte iniziative regolatorie specifiche sia negli Stati Uniti che in Europa. In particolare l’Europa ha approvato il Regolamento CE N.141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio d’Europa per mezzo del quale delinea quali caratteristiche debba avere un farmaco orfano per essere considerato tale, specificando che:

  • il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità, oppure;
  • il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un’affezione seriamente debilitante, o di un’affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all’interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificarne l’investimento necessario;

e sta cercando di perseguire i seguenti obiettivi:

  • incoraggiare l’industria farmaceutica e biotecnologica ad impegnarsi nella ricerca e nello sviluppo di farmaci orfani;
  • coinvolgere nell’attività di ricerca anche le piccole e medie imprese attraverso degli incentivi dedicati a settori specializzati;
  • favorire la diffusione della conoscenza delle malattie rare e migliorare la comunicazione fra i vari centri di ricerca europei.

Tuttavia, molto può e deve essere ancora fatto per favorire la commercializzazione dei farmaci orfani, soprattutto in relazione alle risorse economiche disponibili per tale scopo, in primo luogo, in ambito nazionale, partendo da una revisione degli elenchi delle malattie rare esentate dal pagamento del ticket sanitario.

Dino Biselli

 

Fonti Principali:
Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare
O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare
Orphanet

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