Se si dovesse scegliere una patologia per descrivere cosa sia una malattia rara una delle scelte più adatte sarebbe sicuramente l’emofilia. L’emofilia è una malattia genetica ereditaria che ha come conseguenza una grave insufficienza nella coagulazione del sangue. La patologia è diaginica, il che significa che la sua trasmissione è connessa al cromosoma X: è per tale motivo che si manifesta nella stragrande maggioranza dei casi nei maschi, mentre le donne affette ne sono portatrici sane. L’emofilia si manifesta entro i primi anni di vita ed è dovuta alla mancanza o anche alla semplice carenza di uno dei fattori della coagulazione.
Essendoci più forme di emofilia, è proprio il fattore di coagulazione a determinare di quale tipo di emofilia si tratta:
- Emofilia A, dovuta alla carenza del fattore VIII (di gran lunga la più diffusa);
- Emofilia B, causata dalla carenza del fattore IX;
- Emofilia C (conosciuta anche come Emofilia di Rosenthal), determinata dalla carenza del fattore XI (molto rara);
Gli effetti che l’emofilia causa nell’organismo sono delle emorragie che possono essere sia interne che esterne e che possono essere spontanee oppure essere causate da traumi.
Anche se, essendo una malattia rara, il numero degli affetti da questa patologia non è molto elevato, essa ha comunque un significativo impatto sui sistemi sanitari, in quanto non esiste una cura definitiva: ciò significa che occorre garantirne sia il suo trattamento al bisogno sia tutte le terapie e le diagnosi atte a prevenire il verificarsi delle emorragie.
L’emofilia viene trattata con la somministrazione del fattore mancante per iniezione endovenosa attraverso l’impiego di plasmaderivati . Questi prodotti possono essere naturali, vale a dire ottenuti da sangue donato volontariamente (molto rischiosi poiché nel recente passato si sono verificati molti casi di trasmissione del virus dell’epatite C e dell’HIV a pazienti emofilici a causa dell’utilizzo di sangue infetto), oppure sintetici, ottenuti grazie alla tecnologia del DNA ricombinante. La maggiore complicazione nel trattamento di dell’emofilia è la risposta immunitaria da parte dell’organismo del paziente, in quanto nel 15-25% dei casi di trattamento vengono sviluppati degli anticorpi inibitori che vanno a colpire i fattori introdotti con la cura poiché considerati come dei corpi estranei.
Lo sforzo nella ricerca teso ad individuare e rendere disponibile una cura per l’emofilia impegna oggi molte risorse sia finanziarie che umane e sono molte le aziende farmaceutiche attive su questa patologia. Una di queste è Pfizer che in Italia, con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica su questo tema, ha lanciato la campagna Miles for Haemophilia: Your Personal Best!, un progetto patrocinato dalle Associazioni Pazienti FedEmo (Federazione delle Associazioni Emofilici) e da Fondazione Paracelso. Giunta alla seconda edizione, l’obiettivo della campagna è la “raccolta” di 17.152 Km, al raggiungimento dei quali Pfizer donerà fino ad un massimo di € 10.000 per finanziare la realizzazione del miglior progetto, selezionato da una giuria di esperti, fra tutti quelli che saranno pervenuti dalle Associazioni di Pazienti Emofili. I progetti presentati devono avere come scopo la promozione della pratica sportiva nei ragazzi e nei giovani adulti affetti da emofilia e devono avere una componente clinica e una componente sociale.
Ma come si fa a raccogliere i chilometri previsti per attivare la donazione di Pfizer?
Tutti possiamo sostenere la campagna, contribuendo a donare i chilometri che percorriamo durante la nostra attività sportiva preferita. Ognuno può farlo a proprio modo: in bicicletta, nuotando, facendo jogging, passeggiando all’aria aperta, correndo sul tapis roulant in palestra o praticando qualunque altro sport. L’importante è condividere sui propri profili social il numero di chilometri percorsi utilizzando l’hashtag #kmxemofilia. Per aumentare ulteriormente il numero di chilometri donati basta cliccare su “mi piace”. Ad ogni “mi piace” corrisponde 1 chilometro.
La raccolta dei chilometri ha avuto inizio il 6 di giugno e terminerà il prossimo 30 settembre, (e ad oggi il risultato è già stato raggiunto), mentre i progetti dovranno essere presentati nel periodo compreso fra il 1 Ottobre e il 30 Novembre.
Visto il sicuro successo di questa seconda edizione, ancora più clamoroso di quella precedente, e le ricadute positive in termini di maggiore conoscenza dell’emofilia e consapevolezza dei disagi prodotti dalla patologia, è del tutto naturale pensare che non c’è due senza tre e che la campagna potrebbe essere replicata anche l’anno prossimo. In tal caso il risultato da raggiungere sarà sicuramente più difficile, ma sarà anche certo che la partecipazione a quest’iniziativa supererà ancora una volta ogni aspettativa.
Dino Biselli
Fonti Principali
Pfizer
Infoemofilia.info
FedEmo – Federazione delle Associazioni Emofilici
Wikipedia
OMAR – Osservatorio Malattie Rare
WFH – World Federation of Haemophilia
Ulteriori Risorse
Team Spartans
Fondazione Paracelso