clinical research

L’ottava edizione del rapporto MonitoRare sulla condizione della persona affetta da malattia rara in Italia pubblicato Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare evidenzia come in Italia l’attenzione nei confronti delle malattie rare non sia diminuita neanche durante il periodo della pandemia di Covid-19. Nonostante esistano ancora delle criticità da affrontare, dalla ricerca svolta in questo studio sono emersi numerosi punti di forza da parte del sistema italiano delle malattie rare, soprattutto in termini di accesso al farmaco, informazione, formazione e ricerca

Negli ultimi due anni di pandemia, l’informazione scientifica e non ha focalizzato la maggior parte della propria attenzione su tutto ciò che ha riguardato, direttamente e indirettamente, i temi legati a Covid-19. Purtroppo, l’emergenza sanitaria e la necessità di destinare tutte le risorse utili per tentare di contrastare le fasi più acute della pandemia hanno fatto sì che l’impegno nella prevenzione e nel contrasto delle altre patologie non sia stato pari a quello degli anni passati.

Tuttavia, pur in questo difficile contesto, in Italia l’attenzione sulle malattie rare è stata ancora importante, come testimoniato dall’approvazione della Legge n. 175 del 10 novembre 2021, recante “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”. Inoltre, una conferma in tal senso è offerta da ”MonitoRare – Ottavo Rapporto sulla condizione della persona affetta da malattia rara in Italia” realizzato e pubblicato da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.

Il rapporto di Uniamo nel corso del tempo è diventato uno dei principali riferimenti per comprendere come evolve l’ecosistema sanitario che orbita intorno alla ricerca e al trattamento delle malattie rare in Italia.

In questa edizione esso riporta le dinamiche che hanno caratterizzato quelli che vengono considerati i punti di forza del sistema italiano delle malattie rare, e come essi siano rimasti tali in piena tempesta Covid.

Accessibilità del farmaco

Nel 2020 la spesa per i farmaci orfani è stata di 1.393 milioni di euro, pari al 6% del totale della spesa farmaceutica, mentre nel 2021 sono state 8 milioni le dosi di farmaci orfani erogate, vale a dire appena lo 0,03% del consumo farmaceutico totale. Inoltre, il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è aumentato da 27 del 2012 a 38 del 2021.

Da segnalare che il numero di persone affette da una malattia rara che hanno usufruito del fondo AIFA (come previsto dall’art. 48 della Legge 326/2003) nel 2021 è sceso a 1.010, dopo che nel 2020 era arrivato ad essere un totale di 1.361 persone.

Infine, a fine 2021 ben 8 delle 14 Advanced Therapy Medicinal Product (ATMP) con approvazione europea risultavano essere rimborsate in Italia, mentre altre 3 AMTP erano in corso di valutazione.

Accesso alle informazioni

Lo studio riporta che ad oggi 16 fra Regioni e Pubbliche Amministrazioni, hanno un sistema istituzionale di informazione specificatamente dedicato alle malattie rare. Importante il numero di persone affette da malattia rara che sono state raggiunte nel solo 2021: oltre 11.200, alle quali si devono aggiungere anche gli oltre 3.700 contatti provenienti dal Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR-ISS).

Formazione, screening neonatale e laboratori clinici

Nel 2021 i corsi ECM dedicati alle malattie rare sono stati 49 (di cui 32 a distanza), 4 in più rispetto al 2020. Riguardo gli screening, a fine 2021 il programma di screening neonatale esteso è stato attivato in tutte le Regioni, mentre il numero di malattie rare testate nei laboratori clinici italiani considerati nel database di Orphanet è aumentano dalle 1.503 del 2017 alle 2.779 del 2021.

Ricerca

Il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare ha avuto un incremento sul totale delle sperimentazioni cliniche realizzate, passando dal 25,5% del 2017 al 31,8% del 2021. In termini assoluti, il numero degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare nel 2021 è salito a 260 dai 195 effettuati nel 2020.

Qualità dei centri di competenza

I centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni e Pubbliche Amministrazioni sono 223, di cui 83 parte di almeno un European Reference Networks (erano 66 fino a fine 2021). L’Italia si conferma al primo posto per numero di strutture sanitarie parte delle ERN: 333 su circa 1.500. Infine, a fine 2021 il numero dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) approvati da parte di Regioni e Pubbliche Amministrazione risultava essere pari a 320.

Le criticità

Di contro, il Rapporto segnala anche quelle che sono le criticità del sistema italiano di gestione delle malattie rare. Quelle che sono considerate essere le principali su cui occorre agire sono le seguenti:

disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERN;
difficoltà di accesso alle cure come testimoniano alcuni dati sulla migrazione sanitaria dei minori con malattia rara;
incompleta attivazione dello screening neonatale esteso e il mancato aggiornamento del pannello delle patologie da includere;
mancata definizione dei PDTA delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la definizione;
parziale copertura dell’intera popolazione delle persone con malattia rara esenti di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare.